domingo, 27 de febrero de 2011
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia.
Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas
Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes.
2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.
Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.
a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión más un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.
b) Roturas que afectan a cromosomas distintos:
2º caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente. Después de la rotura la reunión de los fragmentos puede producir una duplicación más una deleción.
3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos: translocación recíproca.
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales: Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
Importancia evolutiva de las mutaciones cromosómicas estructurales.- La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación posee una importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones están también asociadas de una forma importante a la evolución de los seres vivos. Así, por ejemplo, la fusión de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han adquirido también por duplicaciones en el transcurso de la evolución.
Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías
a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Efectos fenotípicos de las euploidías.- En general, las anomalías de los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).
Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue en el párpado parecido al de las razas mongólicas. Parece estar demostrada una cierta relación entre el síndrome de Down y una avanzada edad en la madre. En ciertos casos de mongolismo el individuo presenta una placa metafásica normal con 46 cromosomas, pero uno de los cromosomas del grupo 13-15 es mayor, por lo que se cree que lo que ha sucedido es una translocación de uno de los cromosomas 21 en exceso a uno de los cromosomas del grupo 13-15. Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción (animación de 240KB) de los cromosomas en la primera división de la meiosis.
Pagina consultada.
En este link podremos observar como las mutaciones se dan en los seres humanos y tambien encontraremos una animación muy interesante.
http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm
domingo, 23 de enero de 2011
La CÉLULA "El origen de la vida":
preguntas:
16. Señala si tus hipotesis fueron confirmadas y de no ser asi explica a que se debio.
hipotesis:
1.Se llevara acabo el ciclo celular en la cebolla.
si ya que si se pudo observar en el mocroscopio las etapas la que fue mas vista es la metofase ya que se pudo identificar con las imagenes de ayuda en la practica.
CONCLUSIONES.
17. Señala que es lo mas interesante que aprendiste en esta actividad.
la reporduccion de las celulas asexualmente el ciclo de la celula la cual es el origen de la vida y como algo tan grande unido constituye algo grandioso.
viernes, 21 de enero de 2011
MITOSIS EN CÉLULAS DE RAÍZ DE CEBOLLA
Aunque de manera general la mitosis es células se lleva a cabo de manera similar, en el caso de las células vegetales tenemos la ausencia de centríolos por lo tanto éstos no intervienen en la informaion en el husomitótico o acomático.En este caso se habla de la formación de un huso anastral (sin asteres), de tal manera que la formación del huso está mas relacionado con los cinetocoros
Tambien en el caso de la citocinesis encontramos diferencias importantesentre la célula eucariota animal y la vegetal, pues en la primera ocurre un estrangulamiento de la célula madre mientras que la célula vegetal como presentar una rigida pared celular que da origen por lo que durante la citocinesis se lleva acabo la formación de una placa celular que da origen a la nueva pared celular llevando acabo la separación de las dos celulas hijas.
Los cromosomas como la mayoria de los componentes celulares son invisibles al microscopio si no les aplicamos una tinción especifica.
1) ¿señala en que te basaste y por que pára distinguir las etapas de la mitosis en la preparacion observada?
nos basamos practicamente en la informacion que teniamos acerca de las fases de la mitosis, tambien con base en las imagenes proporcionadas, y en la forma en que estaba organizado el material genetico.
2) ¿señala cual es la importancia biologica de la division celular, y en especial explica por que ocurre la mitosis en las celulas de la raiz de la cebolla?
la importancia es regerar y crear celulas celulas para que cumplan con su crecimiento y sus funciones que cada celula esta destinada a hacer-
ocurre la mitosis en la raiz de la cebolla por que ahi se encuentran las celulas madres que dan origen al crecimiento de la planta.
dentro de las coclusiones fue que nuestros objetivos plantiados al pricipio si se realizaron uno de los objerivos era ver a alguna de las celulas en alguna de sus fases y asi fue en dos ocasiones pudimos observaar una metafase y la anafase en otra asi es que en coclusiones si es posible observar alguna de las fases de divicion celular atravez de un microoscopio